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Prenatal Test

Il laboratorio di analisi Dr. Giovanni Di Piazza effettua il test di screening prenatale Harmony Prenatal Test, un test molto preciso che analizza il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down ovvero trisomia 21 e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 ovvero sindrome di Edwards e la trisomia 13 ovvero sindrome di Patau. Il test indaga inoltre anche le aneuploide dei cromosomi sessuali X e Y e le microdelezioni 22q11.2 Rispetto ai test di screening biochimici che possono non rilevare la sindrome di Down nel 15% delle gestanti, Harmony è capace di offrire uno screening più specifico per la sindrome di Down per donne di qualsiasi età e categoria di rischio. E’ infatti un test di nuova generazione basato sulla ricerca di DNA fetale, che è stato ampiamente testato per la trisomia 21 in gestanti dai 18 ai 50 anni di età. Test di laboratorio hanno dimostrato che Harmony è in grado di identificare il rischio nel 99% dei casi di sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi dello 0,1%. Uno dei vantaggi di Harmony è che riduce al minimo il rischio di esami invasivi grazie alla sua precisione e al basso tasso di falsi positivi rispetto ai test tradizionali

 

Confronto tra Harmony e i test biochimici tradizionali per la sindrome di Down
TASSO DI FALSI POSITIVI* TASSO DI ATTENDIBILITÀ**
HARMONY
Prenatal Test
Meno di
1 su 1.000
Più di
99 su 100
Screening
TRADIZIONALE
del primo trimestre
1 su 20

85 su 100

* Segnala un alto rischio di sindrome di Down quando NON è effettivamente presente
** Segnala correttamente un alto rischio di sindrome di Down quando è effettivamente presente

 

Come si fa?

Harmony Prenatal Test consiste in un solo prelievo di sangue e può essere fatto a partire dalla decima settimana di gestazione presso il laboratorio di analisi Dr. Giovanni Di Piazza, previo appuntamento telefonico o via mail. I risultati sono disponibili in due settimane e il preventivo può essere fatto anche telefonicamente o inserendo richiesta nel box contatti

Chi può farlo?

  • Donne in gravidanza a partire da almeno 10 +0 settimane di gestazione
  • Gravidanze singole o gemellari
  • Gravidanze ottenute tramite fecondazione assistita (omologa o eterologa)

Nelle gravidanze gemellari unico risultato per entrambi i concepimenti (alto o basso rischio per entrambi) e sì al test anche per conoscere il sesso fetale.

Il test non valuta il rischio per: Mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni riguardanti i cromosomi oggetto del test Condizioni di tutti gli altri cromosomi che non sono oggetto dell’indagine.

NON può essere richiesto per gestanti trapiantate, trasfuse, affette da tumore e con vanishing twin documentato tramite prima ecografia.

Harmony Harmony Prenatal Test è effettuato presso il lab. TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A. accreditato e convenzionato con SSN, accreditato ISO 9001:2008, Qualità in Medicina di Laboratorio (rev. 2013) e SIGUCERT 2013 (certificazione della qualità della Società Italiana di Genetica Umana)

Si ricorda infine che il test non è diagnostico e non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva cioè quella ottenuta con amniocentasi o villocentasi.

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